XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT ĐA UNG THƯ
Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 phát hiện ctDNA từ tế bào ung thư
ctDNA (circulating tumor DNA) là DNA phóng thích từ tế bào khối u và lưu hành tự do trong máu
Việc phân tích ctDNA dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là xu hướng toàn cầu trong tầm soát ung thư ở giai đoạn sớm.
ctDNA thường chứa các thông tin di truyền hữu ích để xác định và phân loại ung thư, đồng thời cũng giúp đánh giá hiệu quả của liệu pháp điều trị.
NGUYÊN LÝ PHÂN TÍCH CTDNA CỦA XÉT NGHIỆM SPOT-MAS TRONG TẦM SOÁT SỚM UNG THƯ
(*) Tiến hành giải trình tự gen phát hiện 5 chỉ dấu phân tử đặc trưng của ctDNA khác biệt với cfDNA của tế bào bình thường:
- Dương tính: Phát hiện tín hiệu ctDNA gợi ý khả năng mắc ung thư
- Âm tính: Chưa phát hiện tín hiệu ctDNA liên quan đến ung thư ở thời điểm hiện tại
05 đặc trưng: methyl hoá trên toàn bộ hệ gen, methyl hoá trên 450 vùng mục tiêu, kích thước đặc trưng, biến đổi số lượng bản sao, trình tự end-motif (EM).
HIỂU VỀ KẾT QUẢ SPOT-MAS
Phát hiện tín hiệu ctDNA trong máu
- Ý nghĩa kết quả xét nghiệm SPOT-MAS(*): Tìm thấy tín hiệu ctDNA (DNA từ khối u) gợi ý bạn có khả năng mắc ung thư trong phạm vi khảo sát tại thời điểm lấy mẫu. Kết quả này cũng cung cấp 1 hoặc 2 dự đoán về vị trí bắt nguồn của dấu hiệu ung thư trong cơ thể (gọi là dự đoán vị trí nguồn gốc của khối u tại cơ quan phóng thích tín hiệu ctDNA
- Khuyến nghị thực hiện bước tiếp theo: Xét nghiệm này là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Bác sĩ sẽ tư vấn các bước tiếp theo và xét nghiệm hình ảnh học chẩn đoán ung thư cần làm để khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh lý của ông/bà.
Chưa phát hiện tín hiệu ctDNA trong máu
- Ý nghĩa kết quả xét nghiệm SPOT-MAS(*) Chưa tìm thấy tín hiệu ctDNA (DNA phóng thích từ tế bào ung thư) trong phạm vi khảo sát 5 loại ung thư ở thời điểm hiện tại, tuy nhiên xét nghiệm này không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của bạn trong tương lai.
- Khuyến nghị thực hiện bước tiếp theo: Nên tiếp tục thăm khám sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ (từ 6 tháng đến 1 năm) theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của Bác sĩ. Đừng bỏ qua các dấu hiệu âm thầm của ung thư vì điều này có thể dẫn đến việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.
Khác biệt với kết quả tầm soát ung thư di truyền
Kết quả tầm soát ung thư di truyền giúp tìm kiếm được các gen di truyền có nguy cơ đột biến cao liên quan đến các loại ung thư. Xét nghiệm không nhằm xác định được bạn có đang bị ung thư tại điểm đó hay không
Bằng chứng khoa học
Cancer Investigation 2023
Báo cáo lâm sàng của SPOT-MAS đã được công bố trên tạp chí quốc tế uy tín Cancer Investigation năm 2023
PLOS ONE 2019
Công bố trên tạp chí quốc tế PLOS ONE 2019 liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA
Frontiers in Oncology 2020
Công bố trên tạp chí quốc tế Frontiers in Oncology 2020 liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA
Ý KIẾN CHUYÊN GIA
Tiến sĩ.
Trần Lê Sơn
Công nghệ ctDNA cho phép phát hiện sớm nhiều bệnh ung thư chỉ trong 1 lần thu máu. Với ưu điểm không xâm lấn, thuận tiện, độ chính xác cao, dễ tiếp cận, công nghệ này hứa hẹn mở ra trang mới trong hành trình phòng chống ung thư của thế giới.
Tiến Sĩ, Bác Sĩ.
Nguyễn Duy Sinh
Tế bào ung thư có thể phát triển âm thầm trong cơ thể đến 12 năm, khiến người bệnh khó nhận thấy triệu chứng để thăm khám, Đến khi xuất hiện triệu chứng thì thường đã muộn. Do đó, phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị .
ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM
Tầm soát
5 loại ung thư phổ biến*
Độ chính xác
đã được chứng minh
Ung thư dạ dày
Nội soi dạ dày
Nội soi đại - trực tràng
Nội soi đại - trực tràng
Ung thư phổi
Chụp CT Phổi liều thấp
Ung thư gan
Siêu âm, CT-SCAN, MRI
Ung thư vú
Siêu âm & Nhũ ảnh
Xét nghiệm SPOTMAS đã được ghi nhận khả năng phát hiện ung thư sớm và được báo cáo hiệu quả tại các hiệp hội ung thư hàng đầu như ASCO, ESMO.
Lưu ý: xét nghiệm này cần thời gian để được đưa vào các khuyến cáo chính thức của các hiệp hội ung thư hàng đầu. Những phương pháp cận lâm sàng truyền thống để tầm soát ung thư được khuyến cáo dựa trên hình ảnh học như xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết luôn là nền tảng quan trọng trong tầm soát ung thư.
SPOT-MAS không thay thế các xét nghiệm cận lâm sàng, mà được xem như một phương pháp hỗ trợ tăng thêm giá trị, với khả năng làm tăng hiệu suất phát hiện ung thư giai đoạn sớm khi kết hợp với các xét nghiệm được khuyến cáo.
AI NÊN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SPOT-MAS
Đối tượng được khuyến cáo
(*) Hút thuốc lá trên 20 gói/ năm hoặc hút thuốc lá thụ động; Uống rượu bia trên 15 lon/ tuần đối với nam và trên 8 lon/ tuần với nữ; Thường xuyên tiếp xúc với chất độc hại, môi trường ô nhiễm
(**) Có tiền căn gia đình: có người trong gia đình mắc ung thư
Đối tượng khuyến nghị không nên thực hiện
LƯU Ý QUAN TRỌNG VỀ XÉT NGHIỆM SPOT-MAS
- Một kết quả âm tính (chưa có tín hiệu ctDNA) không hoàn toàn loại trừ sự hiện diện của ung thư do khối u nằm ngoài phạm vi khảo sát (5 loại) hoặc nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA HOẶC ung thư thứ phát có biến đổi methyl hóa khác biệt hoàn toàn so với ung thư nguyên phát.
- Độ nhạy của xét nghiệm là 72,4%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp mắc ung thư sẽ bỏ sót khoảng 28 trường hợp. Khuyến nghị sử dụng xét nghiệm này như công cụ tầm soát bổ trợ, không nhằm mục đích thay thế cho các phương pháp tầm soát ung thư thường quy đã được khuyến cáo.
- Một kết quả dương tính (có tín hiệu ctDNA) không hoàn toàn khẳng định người tham gia xét nghiệm có ung thư do một số trường hợp sinh lý hoặc bệnh lý đặc biệt có thể tạo ra tín hiệu ctDNA “giả”. Độ đặc hiệu của xét nghiệm là 97%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp không mắc ung thư sẽ có khoảng 3 trường hợp có tín hiệu ctDNA dương tính
- Giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm là 58,1%, nghĩa là với mỗi 100 trường hợp có kết quả dương tính sẽ có 58 trường hợp thực sự mắc ung thư. Vì vậy, một kết quả dương tính cần được tư vấn bởi Bác sĩ chuyên khoa ung bướu, chuyên gia di truyền và khẳng định bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh.
- Nguồn gốc khối u được dự đoán dựa vào thuật toán và mô hình học máy phân tích các đặc điểm khác biệt của ctDNA từ 5 cơ quan khảo sát và có độ chính xác dự đoán cơ quan là 84%. Tuy nhiên, những đặc điểm này của ctDNA có thể bị trùng lặp dẫn đến việc KHÔNG THỂ TÁCH BIỆT HOÀN TOÀN nguồn gốc khối u.
Nguồn:
*Theo báo cáo của GLOBOCAN 2020, 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam bao gồm: ung thư gan (14,5%), ung thư phổi (14,4%), ung thư vú (11,8%), ung thư dạ dày (9,8%) và ung thư đại trực tràng (9%).
**Theo báo cáo lượng giá lâm sàng K-DETEK dựa trên phân tích ctDNA để tầm soát sớm đa ung thư với chủ đề ”Analytical and clinical validation of a ctDNA based assay for multi-cancer early detection” (2023) – doi:10.1101/2023.12.22.23300420; Độ chính xác về giá trị tiên đoán dương (PPV) 58,1% và giá trị dự đoán nguồn gốc khối u (TOO) 84% đối với những người có kết quả dương tính với ctDNA (phát hiện tín hiệu ung thư)
