XÉT NGHIỆM HÌNH THÁI BẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH (MSI)
TRONG ĐIỀU TRỊ UNG THƯ BẰNG LIỆU PHÁP MIỄN DỊCH
- Dạ dày
- Thực quản
- Đại - Trực tràng
- Nội mạc tử cung
Đánh giá mức đáp ứng các liệu pháp miễn dịch để lựa chọn phác đồ điều trị cá nhân hoá có chọn lọc
Sàng lọc hội chứng Lynch(1)
Bất ổn định vi vệ tinh
(Microsatellite Instability – MSI)?
- Bất ổn định vi vệ tinh là sự tích tụ của các lỗi chèn hoặc xóa ở các chuỗi DNA lặp lại trong các tế bào ung thư do sự thiếu hụt một hoặc trong nhiều protein DNA sữa chữa (dMMR).
- Cơ chế chính gây ra là do sự trượt của DNA trong quá trình sao chép, kết hợp với sự khiếm khuyết trên hệ thống sửa chữa MMR, dẫn đến sự thêm hoặc bớt một vài trình tự lặp. Từ đó, sự bất ổn vi vệ tinh tham gia vào cơ chế sinh ung thư, hình thành và phát triển khối u.
Xét nghiệm oncoMSIPCR là gì?
- Xét nghiệm oncoMSIPCR được thiết kế để khảo sát và xác định hình thái MSI bằng phương pháp mutiplex PCR thông qua đo lường những thay đổi về độ dài của trình tự DNA của tế bào tại 05 vùng locus mononucleotide (NR-21, BAT-26, BAT-25, NR24, MONO27) và 02 dấu lặp lại pentanucleotide (Penta C và Penta D), từ đó giúp đánh giá mức đáp ứng với các liệu pháp ức chế miễn dịch và sàng lọc hội chứng Lynch.
BẠN CÓ BIẾT?
- Khảo sát MSI có ý nghĩa quan trọng trong hỗ trợ điều trị ung thư. Các bệnh nhân ung thư Đại-trực tràng được phát hiện có MSI thường có mức đáp ứng tốt hơn với các chất ức chế miễn dịch.
- Theo nghiên cứu Hematology and oncology đã cho thấy, tỷ lệ đáp ứng thuận lợi, kéo dài thời gian sống thêm và không có bệnh tiến triển.(2)
Phương pháp xét nghiệm MSI bằng Mutiplex PCR được khuyến cáo và phê duyệt bởi Viện Ung Thư Hoa Kỳ (NCI) và FDA
Thêm cơ hội mới trong điều trị ung thư bằng liệu pháp miễn dịch
Điều trị miễn dịch là bước tiến trong điều trị ung thư khi mang đến nhiều cải thiện tiên lượng sống còn trong ung thư, được xem là phương pháp điều trị đứng sau phẫu thuật, hóa và xạ.
- Tăng sức mạnh miễn dịch để chống lại các tế bào ung thư một cách có chọn lọc.
- Tăng tỷ lệ sống còn và kéo dài thời gian sống cho các bệnh nhân giai đoạn di căn xa.
PHẠM VI KHẢO SÁT
ĐỐI TƯỢNG THỰC HIỆN
Xét nghiệm khảo sát oncoMSIPCR được chỉ định thực hiện ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc 4 bệnh ung thư sau:
Bệnh nhân
ung thư đại trực tràng
Bệnh nhân
ung thư dạ dày
Bệnh nhân
ung thư nội mạc tử cung
Bệnh nhân
ung thư thực quản
PHƯƠNG PHÁP LẤY MẪU
Mẫu mô
Sử dụng 6 - 10 lát cắt mẫu mô u vào ống tube vi sinh.(3)
Mẫu máu
Sử dụng 2ml máu trong ống Edta
Hiểu đúng về ý nghĩa của xét nghiệm
Nguồn:
(1) Hội chứng Lynch có tính di truyền, việc xác định hình thái MSI rất quan trọng không chỉ đối với bệnh nhân mà còn đối với các thành viên trong gia đình họ. Thông tin này giúp xác định bệnh nhân có nguy cơ mắc hội chứng Lynch và đề xuất xét nghiệm di truyền bổ sung. Nắm bắt sớm hội chứng Lynch có thể giúp lên kế hoạch theo dõi phát hiện sớm ung thư và đưa ra các giải pháp làm giảm nguy cơ, giảm tỷ lệ tử vong và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân và gia đình.
(2) Theo Hematology & Oncology
(3) Nên có 20% tế bào u đối với các mẫu đại trực tràng và 40% đối với các mẫu không phải đại trực tràng
